Лечение синдрома Гиппеля-Линдау в Израиле

Лечение синдрома Гиппеля-Линдау в Израиле
Лечение синдрома Гиппеля-Линдау в Израиле

По статистике, один из каждых 30 000 человек во всём мире страдают от этой болезни. Если один из ваших родителей имеет заболевание Гиппеля - Линдау, у вас есть 50% шанс унаследовать его. Синдром Гиппеля - Линдау (СГЛ) впервые был описан в начале 20-го века Евгением фон Хиппелем и Арвидом Линдау. СГЛ является унаследованной мутацией гена Гиппеля - Линда.

Это может повлиять на несколько различных частей тела и вызывать несколько типов проблем.

Мутация вызывает потерю клетками способности обрабатывать информацию должным образом, и они действуют так, как будто у них кислородное голодание. Это заставляет другие клетки производить вокруг пораженных клеток аномально высокое число кровеносных сосудов. В этих областях тела затем могут формироваться опухоли и кисты.

Глаза, нижняя часть мозга, позвоночника, поджелудочной железы, надпочечников и почек страдают чаще всего. Хотя большинство из этих опухолей являются доброкачественными (не раковыми), они могут расти и вызывать повреждение органов. СГЛ также может вызвать злокачественные (раковые) опухоли в почках и поджелудочной железе. Пациенты могут иметь одно или несколько заболеваний, в том числе следующих.

Виды заболеваний

Ваше тело имеет два надпочечника, один на верхней части каждой почки. Каждая железа состоит из двух частей:

  1. Кора, или внешняя часть, делает гормоны, которые помогают поддерживать артериальное давление и солевой баланс.
  2. Мозговое вещество, или внутренняя часть, состоит из нервных клеток и является источником катехоламинов, гормонов, которые играют определенную роль в реакции организма на стресс.

Феохромоцитома - это опухоль, которая начинается в мозговом веществе надпочечников и приводит к производству слишком большого количества катехоламинов, в частности, норметанефрина (продукта распада норадреналина). От 10% до 15% людей с СГЛ имеют феохромоцитомы в одной или нескольких областях тела.

Иногда катехоламинов-продуцирующая опухоль начинается в нервных клетках, расположенных за пределами надпочечников. Они называются параганглиомы. Тем не менее, они часто упоминаются как феохромоцитомы. Хотя феохромоцитомы являются опухолями, они редко злокачественные (раковые) при СГЛ, это означает, что они вряд ли распространятся и на другие места в организме. Если они обнаружены на ранней стадии, феохромоцитомы не трудно лечить. Тем не менее, если не лечить, это может привести к опасно высокому артериальному давлению во время физических стрессов, таких как несчастные случаи, операции или роды.

У 60% - 80% пациентов с СГЛ развиваются гемангиобластомы, тип доброкачественной опухоли в мозжечке (части мозга), спинного мозга или ствола мозга. Средний возраст развития гемангиобластом 33 года, но они были найдены и у пациентов молодых, таких как 9-летние. Хотя это доброкачественные опухоли, они могут вызвать проблемы в мозгу или в функциях спинного мозга из-за их размера, числа или местоположения в нервной системе.

Рак почки поражает до 40% людей с синдромом Гиппеля - Линдау и является наиболее частой причиной смерти с заболеванием у людей с СГЛ. Рак почки может начаться как одна опухоль в одной почке или как множественные опухоли в обеих почках. Ключом к лечению является раннее обнаружение, которое может быть достигнуто с КТ (компьютерная томография) сканированием через регулярные промежутки времени.

Глазные опухоли -до 60% людей с болезнью Гиппеля - Линдау есть гемангиобластома сетчатки, тип опухоли, которая начинается в сетчатке, части глаза, которая поможет вам видеть. Средний возраст людей с СГЛ у которых развивается гемангиобластома сетчатки – 25лет, хотя она может развиться уже в 1 год. Они могут расти в обоих глазах или нескольких местах в пределах одного и того же глаза. Потому что опухоли могут возникать, когда человек с СГЛ молод, очень важно, чтобы проверку глаз начать как можно раньше, чтобы соответствующее лечение могло быть предоставлено вовремя.

У 20% - 50% людей с СГЛ развиваются кисты или серозные цистоаденомы в поджелудочной железе. Эти кисты являются доброкачественными и обычно не вызывают проблем. Иногда они становятся большими и давят на окружающие ткани поджелудочной железы или другие органы в организме, вызывая закупорку поджелудочной железы, боли или проблемы с другими органами.

Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы встречаются в 15% людей с болезнью Гиппеля - Линдау. Они часто не имеют симптомов. Тем не менее, они могут вести себя как настоящий рак и могут распространяться на другие органы тела. Нейроэндокринные опухоли обычно распространяются, только если они вырасли больше, чем 3 см. Средний возраст людей с СГЛ у которых развиваются опухоли поджелудочной железы или кисты – 35 лет.

Симптомы синдрома Гиппеля-Линдау

Иногда синдром Гиппеля - Линдау не имеет никаких симптомов. Когда у него есть признаки, они варьируются от человека к человеку и зависят от проблем, вызванных заболеванием. Эти симптомы, как правило, не означают, что вы болеете СГЛ. Тем не менее, важно обсудить симптомы с врачом, так как они могут сигнализировать о других проблемах со здоровьем.

Феохромоцитома может вызвать симптомы, которые, напоминают то, что вы чувствуете находясь в чрезвычайной ситуации, ситуации ("борьбы или бегства"). Они включают в себя:

  1. Высокое кровяное давление, или все время, или просто иногда.
  2. Потоотделение.
  3. Головная боль.
  4. Быстрое или нерегулярное сердцебиение.
  5. Чувства тревоги, паники и страха.
  6. Бледная кожа.
  7. Головокружение, когда вы стоите.
  8. Тремор.
  9. Потеря в весе.

Симптомы гемангиобластом варьируются в зависимости от их местоположения.

Мозжечок:

  1. Трудности при ходьбе и мышечной координации.
  2. Головокружение.
  3. Головные боли.
  4. Двойное зрение.
  5. Рвота.

Спинной мозг:

  1. Снижение ощущения в руках, ногах и теле.
  2. Слабость.
  3. Трудности при ходьбе.
  4. Трудности с функциями кишечника и мочевого пузыря.

Ствол головного мозга:

  • Снижение ощущения в руках, ногах и теле.
  • Ходьба с трудностями.
  • Трудности с глотанием.
  • Головные боли.
  • Плохая координация.

Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау в Израиле

Израильские клиники предлагают самые современные методы диагностики заболеваний Гиппеля Линдау, в том числе точные методы визуализации. Кроме того, они могут оказывать всестороннее, экспертное генетическое тестирование и консультирование.

СГЛ может быть сложным для диагностики. Он часто влияет на более чем одну часть тела, и симптомы часто расплывчаты. Тем не менее, найти заболевание Гиппеля -Линдау рано, может означать, что у вас есть более высокий шанс для успешного лечения и улучшения качества жизни. Вот почему важно, периодически проходить проверку, если этим синдромом болели в вашей семье. Кроме того, хорошо каждому в вашей семье пройти генетическое тестирование.

Если у вас есть СГЛ и развиваются проблемы со зрением или признаки неврологических проблем, такие как головные боли, врач в Израиле может рекомендовать тщательное обследование глаз и МРТ или КТ головного мозга.

Лечение синдрома Гиппеля-Линдау в Израиле

Так как СГЛ имеет потенциал, чтобы вызвать целый ряд различных проблем, Израильские клиники объединяют команду экспертов из нескольких дисциплин для лечения этой болезни. Они работают вместе, чтобы персонализировать вашу проблему, обеспечивая наиболее передовые и наиболее эффективные методы лечения.

Хирургия, в том числе минимально инвазивная и лазерная хирургия в Израиле в некоторых случаях, является основным методом лечения для проблем, связанных с заболеванием Гиппеля-Линдау. Как и все операции, операции при заболеваниях СГЛ является успешными, когда осуществляются специалистом с большим опытом работы в конкретной процедуре.

Хирурги в Израиле являются одними из самых квалифицированных и известных в мире. Они выполняют большое количество операций по поводу синдрома Гиппеля Линдау каждый год, используя наименее инвазивные и наиболее передовые технологии.

Возврат к списку


Комментарии
Добавить комментарий
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Отправить Отменить