Синдром Пейтца-Джигерса, Израиль

Пейтца-Джигерса синдром
Пейтца-Джигерса синдром

Синдром Пейтца — Джигерса, также известный как синдром наследственного кишечного полипоза, это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментированных пятен на губах и слизистой оболочке полости рта (меланоза). Синдром имеет частоту примерно 1 из 25 000 до 1 из 300 000 рождений.

Диагностика в Израиле

Основными критериями для клинической диагностики являются;

  1. Семейная история.
  2. Поражения слизистой, вызывающие пятна гиперпигментации во рту и на руках и ногах. Оральные пигментации появляются первыми на теле, и, таким образом, играют важную роль в ранней диагностике. Внутри полости рта, они наиболее часто встречаются на деснах, твердом небе и внутри щеки. Слизистая оболочка нижней губы почти всегда участвует в пигментации.
  3. Полипы в желудочно-кишечном тракте.

Это доброкачественные полипы с чрезвычайно низким потенциалом развития злокачественных опухолей.

Наличие 2 из 3 перечисленных клинических критериев указывает на положительный диагноз. Оральные данные совпадают с такими болезнями, как болезнь Аддисона и синдром Маккьюна-Олбрайта, и они должны быть включены в рассмотрение при постановке правильного диагноза.

90-100% пациентов с клиническим диагнозом синдромом Пейтца - Джигерса имеют мутацию в гене STK11 / LKB1. Молекулярно-генетическое исследование для этой мутации доступно в Израиле и делается при выполнении диагностики синдрома Пейтца - Джигерса.

Лечение в Израиле отличается использованием современных методик, а также новейшего оборудования.

Развитие заболевания

diagnostika v izraile.png

Начинается с того, что у большинства пациентов будут развиваться плоские, коричневатые пятна (меланотические пятна) на коже, особенно на губах и в полости рта, и первая непроходимость кишечника пациента в результате образования полипов, как правило, происходит в возрасте от шести до 18 лет. Накопленный риск рака начинает повышаться в среднем возрасте.

Средний возраст первого диагноза составляет 23 года, но поражения могут быть определены при рождении проницательным педиатром. До полового созревания, поражения слизистой можно найти на ладонях и подошвах. Часто первое обнаружение проявляется как непроходимость кишечника, которая является частой причиной смертности.

Синдром Пейтца — Джигерса редок и исследования, как правило, включают в себя только небольшое количество пациентов. Даже в тех немногих исследованиях, которые содержат большое количество пациентов, качество доказательств ограничено. Вероятно, в связи с этой ограниченной доказательной базой, оценки риска рака для синдрома Пейтца-Джегерса в Израиле расходятся в различных исследованиях.

В то время как полипы Пейтца-Джегерса сами обладают только небольшим потенциалом злокачественности, пациенты с синдромом имеют повышенный риск развития рака поджелудочной железы, печени, легких, молочной железы, яичников, матки, яичек и других органов. Большинство пациентов с синдромом Пейтца - Джигерса приобретает различные формы раковых заболеваний к возрасту 60 лет.

Лечение синдрома Пейтца-Джегерса в Израиле

В связи с особенностями этого заболевания важнейшим при лечении является тщательное наблюдение с целью обнаружения одного из видов рака- риск которых велик. В Израиле лечение включает в себя:

  1. Рентгенография тонкой кишки - каждые 2 года,.
  2. Эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия - каждые 2 года.
  3. КТ или МРТ поджелудочной железы - ежегодно.
  4. Ультразвуковые исследования таза (у женщин) и яички (у мужчин) -ежегодно.
  5. Маммография (женщины) в возрасте от 25 лет - ежегодно.
  6. Тест Папаниколау (Пап) - ежегодно.

Контрольное обследование должно проводиться под наблюдением врача в израильской клинике, знакомого с синдромом Пейтца — Джегерса. В Израиле часто проводятся генетические консультации и консультирование, а также урологические и гинекологические консультации.

Резекция полипов требуется, только если происходит сильное кровотечение или непроходимость. Энтеротомия выполняется в Израиле для удаления крупных, одиночных узелков, которые создают непроходимость. Короткие участки кишечника на которых активно образуются полипы, можно удалять.

В Израиле имеется квалифицированный персонал и современное оборудование для наблюдения и своевременного вмешательства в ход болезни. Это позволяет минимизировать риски развития злокачественных опухолей. На нашем сайте у вас есть возможность получить консультацию квалифицированного врача-гастроэнтеролога в Израиле.

Возврат к списку


Комментарии
Добавить комментарий
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Отправить Отменить