Генетика против бронхиальной астмы

Генетика против бронхиальной астмы
Генетика против бронхиальной астмы
21-03-2018

Респираторная медицина нашла генетический вариант, который может повысить безопасность и эффективность кортикостероидов, препаратов, которые используются для лечения целого ряда распространенных и редких заболеваний, включая астму и хроническое обструктивное легочное заболевание (ХОБЛ).

Кортикостероиды очень эффективны при лечении астмы и ХОБЛ, с более чем 20 миллионами назначений в год в Великобритании. К сожалению, кортикостероиды способны вызывать побочные эффекты, одним из которых является подавление надпочечников, в 1/3 обследованных людей. Люди с этим условием не вырабатывают достаточное количество кортизола. Кортизол помогает организму реагировать на стресс, оправиться от инфекций и регулирует артериальное давление и обмен веществ.

Подавление надпочечников может быть очень трудно диагностировать, так как при нём может наблюдаться ряд не специфических симптомов, таких как:

  • усталость,
  • серьезные заболевания,
  • смерть.

У большинства пациентов не развивается подавление надпочечников, и причины, почему у одних развивается, а у других нет, несмотря на использование аналогичной дозы кортикостероидов ранее не были изучены. Впервые в мире исследователи из университетского Института Трансляционной медицины, под руководством профессора сэра Мунира Пирмохаммед, провели полногеномное исследование ассоциаций (ППА), чтобы определить гены, ответственные за увеличение риска развития надпочечниковой супрессии человека.

Этот метод выполняет поиск по ДНК (геному) человека небольших вариаций, называемых однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП). Каждый человек носит около трех миллионов ОНП, но если конкретный однонуклеотидный полиморфизм более часто возникает у людей с определенным состоянием, чем у людей без состояния, он может точно определить причину разницы. Исследователи выделили две группы детей с астмой, и одну группу взрослых с хроническим обструктивным легочным заболеванием, все из которых использовали ингаляционные кортикостероидные лекарства. Была испытана функция надпочечников каждого пациента. Это крупнейший опубликованный контингент детей, когда-либо протестированных на подавление надпочечников (580 детей в общей сложности).

Лица, которые имели то или иное изменение в определенном гене (тромбоцитарный фактор роста D; PDGFD) имели значительно повышенный риск подавления надпочечников у детей с бронхиальной астмой и взрослых с ХОБЛ. Этот риск возрастает, если у пациента имелись две копии изменения (один от матери, один от отца). Дети с двумя копиями высоко рискованных изменений в PDGFD были почти в шесть раз более склонны к развитию надпочечниковой супрессии, чем дети, не имеющие копий.

Доктор Дэн Наукут, старший преподаватель детской клинической фармакологии Ливерпульского университета и почетный консультант-педиатр детской больницы Ольхе Эй, сказал: "это первое исследование, фармакогеномики исследующее связь между генотипом пациента и индуцированного кортикостероидами подавления надпочечников.

Наши высококвалифицированные новые результаты дают возможность разработать персонализированные подходы к терапии. Это могло бы включать скрининг пациентов, чтобы избежать или свести к минимуму использование стероидов для тех, которые находятся в группе высокого риска, или если стероиды необходимы, разработать конкретный план, чтобы контролировать их функцию надпочечников. Однако важно подчеркнуть, что стероиды являются эффективными лекарствами, и пациенты не должны прекращать принимать эти препараты без медицинского указания. Если вас беспокоят какие-либо побочные эффекты, проконсультируйтесь с вашим врачом, медсестрой или фармацевтом, присматривающими за вами.

Возврат к списку


Добавить комментарий
Текст сообщения*
Загрузить файл или картинкуПеретащить с помощью Drag'n'drop
Перетащите файлы
Ничего не найдено
Отправить Отменить
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение